"Melalui peringatan Hari Penyakit Langka, mereka yang tidak tahu penyakitnya harus ditegakkan diagnosis dan tatalaksananya melalui teknologi tanpa kendala jarak. Jangan jadikan pandemi sebagai kendala untuk melayani pasien," kata Direktur Utama Rumah Sakit Umum Pusat Nasional (RSUPN) Cipto Mangunkusumo, Dr. Lies Dina Liastuti dalam diskusi virtual bertajuk "Reaching Everyone Everywhere", Minggu.
Baca juga: Jangan sepelekan perut kembung, mungkin pertanda penyakit langka
Baca juga: Kenali empat penyakit langka di Indonesia
RSCM juga akan terus melatih konsultan, ahli nutrisi dan penyakit metabolik untuk memperluas jejaring pelayanan demi menjangkau pelayanan penyakit langka di seluruh negeri oleh dokter-dokter ahli, serta menggaungkan tentang penyakit langka di berbagai media.
"Kami berharap untuk tetap dapat berkolaborasi dengan berbagai pihak yang selama ini kita sudah, tetapi kita perluas lagi, khususnya dengan yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Kita butuhkan kesinambungan dan keterlibatan yang intens dari seluruh pihak," tutur Lies.
Di awal tahun 2000, RSCM mulai menerima berbagai rujukan penyakit langka dari berbagai daerah di Indonesia. Saat itu fasilitas laboratorium diagnostik menjadi kendala utama sehingga RSCM mengirimkan pemeriksaan ke laboratorium jejaring di Australia, Amerika dan Taiwan.
Setelah 20 tahun, sekitar 200 pasien telah ditegakkan diagnosisnya antara lain MPS (Mucopolysaccharidosis) tipe IV-A pada tahun 2015, lalu Gaucher, MPS tipe-2, Glycogen storage disease.
Menurut Lies, selama ini diagnosis dan tatalaksana penyakit langka mengalami ketertinggalan dibandingkan penyakit lain yang prevalensinya lebih tinggi.
Di sisi lain, sebagian besar dokter, peneliti, pengambil kebijakan di bidang kesehatan dan masyarakat belum mengetahui tanda dan gejala penyakit langka dengan baik, sehingga banyak penyakit yang tidak terdiagnosis dan dapat ditatalaksana.
Penyakit langka sendiri didefinisikan sebagai penyakit yang mengenai sejumlah kecil orang dalam satu negara. Di Indonesia, diperkirakan 25 juta penduduk menderita berbagai penyakit langka namun hanya 5 persen yang dapat diobati.
Baca juga: Indonesia butuh laboratorium diagnostik penyakit langka
Baca juga: Illumina soroti gerakan kesadaran akan penyakit langka
Baca juga: Kenali Galaktosemia tipe 1, salah satu penyakit langka di Indonesia
Pewarta: Lia Wanadriani Santosa
Editor: Alviansyah Pasaribu
Copyright © ANTARA 2021
