Sebuah penelitian yang melibatkan 2.230 orang di Islandia mengidentifikasikan sebuah varian gen yang berkaitan erat dengan sensitivitas pada matahari, rambut cokelat, mata biru dan freckles.
Normalnya, semakin jauh asal seseorang dari garis ekuator, semakin kurang pigmen yang mereka miliki di kulit, rambut, dan mata.
Hal itu membuat mereka lebih sensitif pada matahari, namun lebih mudah menyerap sinar matahari untuk menghasilkan vitamin D3, suatu nutrisi yang penting bagi kesehatan tulang.
Studi meneliti varian tertentu di gen IRF4 yang merupakan bagian sistem imunitas yang memproduksi sebuah protein yang membantu memerangi virus dan bakteri berbahaya.
IRF4 terlihat bekerja seperti sebuah "dimmer switch" atau saklar peredup yang mengatur jumlah melanin di permukaan sel kulit, disebut keratinocytes, yang melindungi kita dari sinar UV yang menyebabkan luka bakar.
Para ilmuwan menemukan varian IRF4 dapat mengurangi jumlah melanin ke keratinocytes yang menyebabkan freckles, namun belum ditemukan penyebab pastinya, demikian menurut studi yang dipublikasikan di jurnal Cell.
Dr Dan Kastner, Direktur Sain di Institut Nasional Human Genome Research Institute, di Bethesda dekat Washington mengatakan: "gen yang terlibat dalam pigmentasi kulit juga memiliki peran penting pada kesehatan dan penyakit manusia.
"Studi ini menjelaskan jalan molekuler kompleks yang kemungkinan juga berkontribusi pemahaman atas penyakit kulit, seperti melanoma, yang menyebabkan interaksi genetis dengan faktor lingkungan," kata Dan Kastner.
Sementara peneliti senior di Genetic Disease Research Branch, Dr William Pavan mengatakan studi asosiasi gen luas telah membuka banyak varian gen yang diasosiasikan dengan ciri-ciri manusia dan kebanyakan dari mereka ditemukan dalam wilayah gen yang tidak berkode protein.
"Menjelajahi jalan biologi dan mekanisme molekular yang melibatkan varian dalam porsi gen yang belum terjelajahi adalah salah satu bagian sulit dalam pekerjaan kami," katanya.
"Ini adalah satu dari sedikit kasus di mana para ilmuwan telah mampu mengasosiasikan sebuah varian wilayah gen yang tidak terkodekan dengan fungsi mekanisme," katanya.
Penerjemah:
Editor: Suryanto
Copyright © ANTARA 2013
