"Kejadian penyakit langka kurang dianggap penting terutama di negara berkembang karena angka kejadian penyakitnya yang rendah. Namun, terdapat enam ribu sampai delapan ribu kasus penyakit langka telah dikenali dan mempengaruhi sekitar 350 juta orang di Indonesia," kata Menkes Nila dalam keterangan tertulisnya yang diterima di Jakarta, Sabtu.
Sekitar 75 persen dari jumlah total penderita penyakit langka merupakan anak-anak dan 30 persen di antaranya merupakan anak yang berusia di bawah usia 5 tahun.
Sekitar 80 persen penyakit langka disebabkan karena kelainan genetika, beberapa penyakit tergolong sebagai penyakit "inborn error of metabolism".
Penyakit ini disebabkan karena pasien kekurangan enzim tertentu yang menyebabkan penumpukan atau kekurangan zat tertentu yang dapat mengganggu fungsi organ tubuh.
Penanganan penyakit langka akibat kelainan metabolik bawaan lahir bisa dengan terapi, di antaranya dengan pemberian enzim atau bahan pangan medis khusus.
Namun obat atau bahan pangan khusus untuk penyakit langka perlu diimpor dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal.
Kasus penyakit langka di RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo sudah ada sejak tahun 2000. Jumlah total kasus kelainan metabolik bawaan sekitar 130 kasus, yang diluar kasus kelainan genetik.
Saat ini, penyakit langka yang telah berhasil didiagnosis dan ditangani di RSCM di antaranya Mukopolisakaridosis tipe I, II, III, IVA, VI, VIII dengan sekitar 30 pasien; Niemann-Pick sekitar tujuh pasien, dan Gaucher dengan enam pasien.
Terkait Layanan Terpadu Implantasi Koklea atau implan rumah siput, dilakukan dengan penanaman alat bantu dengar yang ditanam di bawah kulit kepala. Electrode (micro chip) dimasukkan ke dalam rumah siput melalui tindakan operasi.
Alat ini diperlukan oleh pasien anak atau pasien dewasa dengan tuli sensor neural derajat berat hingga sangat berat pada kedua telinga. Di samping itu juga sudah tidak mendapatkan manfaat menggunakan alat bantu dengar konvensional.
Dalam rangkaian HUT RSCM juga akan dilaksanakan layanan pemeriksaan neuropati sebanyak 15 set untuk masyarakat dan seluruh karyawan RSCM. Perayaan HUT RSCM Ke- 98 jatuh pada 19 November 2017 dengan tajuk "RSCM Goes Viral" sekaligus mengajak masyarakat untuk melakukan kampanye Gerakan Masyarakat Hidup Sehat.
(T.A071/R010)
Pewarta: Aditya Ramadhan
Editor: Ruslan Burhani
Copyright © ANTARA 2017
